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第10章 优生与遗传(1)

113.什么是优生

准爸爸和准妈妈们经常想到过这样一个问题:孩子能不能胜过自己呢?

怎样才能使孩子“青出于蓝而胜于蓝”呢?这就涉及优生的问题了。“优生”一词的原意是“健康的遗传”,就是通过选择性的婚配和采取各种医学措施,来减少不良遗传素质的扩散和劣质个体的出生,从而达到逐步改善和提高人群遗传素质的目的。通俗地说,优生的“生”是指出生,“优”是优秀或优良,优生即是生优,就是运用遗传原理和一系列措施,使生育的后代既健康又聪明。我国早就把“控制人口数量,提高人口素质”定为基本国策,这是利国利民的重要举措。

要做到优生,就要积极参加婚前医学检查,避免有害环境的刺激,选择适宜受孕时机,做好产前诊断及新生儿疾病筛查,这样就可以最大限度地预防和控制儿童残疾的发生,减少家庭和社会的负担,促进后代的健康。

114.婚前医学检查包括哪些内容

婚前医学检查主要是指对影响结婚和生育的疾病进行医学检查。依据《母婴保健法》第八条,婚前医学检查包括对下列疾病的检查:严重遗传性疾病,指定传染病,有关精神病,影响结婚和生育的心、肝、肺、肾等重要脏器疾病及生殖系统发育障碍或畸形等。

婚前医学检查的项目包括:

(1)询问健康史。

(2)调查家族史(了解有无遗传病、有关精神病等家族史)。

(3)了解双方有无近亲血缘关系。

(4)全身一般检查(了解有无影响结婚和生育的心、肺、肝、肾等重要脏器疾病)。

(5)生殖器官检查(了解有无生殖系统发育障碍或畸形)。

(6)常规化验检查(了解有无传染病等)。

(7)计划生育指导。

115.为什么要进行婚前检查

“男大当婚,女大当嫁”,婚姻是人的终身大事。健康的婚姻会给夫妇双方增添生活精力和乐趣,而某些疾病或生理上的缺陷不仅可能使两人终身遗憾,甚至可能出生先天异常的孩子,造成家庭巨大的痛苦和负担。因此进行婚前医学检查可使男女双方对自己和对方的健康有所了解;可了解双方有无遗传病家族史;可使双方了解性知识,以促使婚后性生活和谐。因此婚前医学检查有利于男女双方和下一代的健康、有利于提高出生人口素质、有利于促进夫妻生活的和谐、有利于有效地实现调节生育的计划,有利于家庭的美满幸福,是一项利国利民利己并为优生把好第一关的有力措施。

116.哪些机构可以行使婚检、咨询与指导

从事婚前医学检查的机构,首先必须取得《医疗机构执业许可证》,并且还须经过当地卫生行政部门审查批准,取得《母婴保健技术服务执业许可证》。婚前医学检查一般都设在县(区)级妇幼保健院、所或综合性医疗保健机构内。

117.哪些人不宜结婚

属于下列情况之一者不宜结婚:

(1)直系血亲或三代以内旁系血亲(如亲兄妹、堂、表兄妹)。

(2)有严重遗传病或先天畸形的人以及先天性(非产科原因)重度智能低下者。

(3)无法治疗的生殖器官畸形或性功能缺陷者。

(4)精神分裂症或躁狂抑郁性精神病现症患者,如男女双方均曾患精神分裂症、躁狂抑郁性精神病,虽已治愈,彼此间也不宜结婚。

(5)各种法定传染病的隔离期内不能结婚。麻风、性病治愈前不得结婚。

118.哪些人应该暂缓结婚

《中华人民共和国母婴保健法》第九条规定:“对患指定传染病在传染期内或者有关精神病在发病期内的,医师应提出医学意见:准备结婚的男女双方应当暂缓结婚。”具体如下:

(1)“指定传染病”:《中华人民共和国传染病防治法》中规定的艾滋病、淋病、梅毒、麻风病以及医学上认为影响结婚和生育的其他传染病。

(2)“有关精神病”是指精神分裂症、躁狂抑郁型精神病以及其他型精神病,如偏执型精神病、器质性精神障碍等。

(3)主要脏器疾病:男女双方或一方患有一种重要脏器疾病伴有功能不全者。

(4)患有生殖器官发育障碍或畸形的患者,可能影响婚后性生活的,医师应提出进行矫治后再结婚。

对于“暂缓结婚”者,医师应帮助咨询对象寻求有效的治疗方法并追踪随访。

119.哪些人不宜生育

有些严重遗传病,其后代发病机会比较多,既没有很好的治疗方法,又无法进行产前诊断。对此医生会提出“不宜生育”的医学建议,如遗传性痉挛性共济失调症、软骨发育不良、成骨不全、结节性硬化、强直性肌营养不良、马方综合征、苯丙酮尿症、小头畸形、肝豆状核变性、糖原累积症、精神分裂症、躁狂抑郁性精神病和先天性心脏病等。

在有条件的地区,对以上严重遗传病,确实能做到产前诊断的,在怀孕后必须先做产前诊断,若发现胎儿患遗传病,则应及早终止妊娠,以防止异常儿的出生。

120.常见遗传病有哪些

遗传是指子代和亲代形态结构和生理功能相似。俗话说:“种瓜得瓜,种豆得豆”就是遗传。人类不但正常功能体征可以一代又一代的传递,有些疾病也会从亲代传到子孙,这些疾病就是遗传病。

人类遗传病名目繁多,表现症状形形色色,根据其发生原因,遗传特征大致可分成染色体病、单基因病和多基因病三大类。

(1)染色体病:是指由于染色体数目或结构异常而导致的疾病,如21-三体综合征,又称唐氏综合征。

(2)单基因病:是指染色体上单个基因出了问题所形成的病,叫单基因病,如先天性耳聋。

(3)多基因病:是由二对以上的基因积累作用而引起的疾病,包括无脑儿、脊柱裂、脑积水、某些兔唇、唇裂和先天性心脏病等。

121.哪些人需要进行遗传咨询

有下列情况之一的人,应在结婚以前或准备怀孕时进行遗传咨询,以实现优生:

(1)患遗传病将结婚的男女青年或已婚未育夫妇。

(2)有遗传病家族史的将结婚的男女青年或已婚未育夫妇。

(3)染色体病患者的父母和同胞。

(4)已生育过严重畸形儿、原因不明智力低下儿或遗传病患儿的夫妇。

(5)长期接触不良环境的育龄男女和有致畸因素接触史的孕妇。

(6)性器官发育异常者。

(7)不明原因反复自然流产、死胎、死产或新生儿死亡史夫妇。

(8)常规检查或常规遗传病筛查时发现的异常者。

(9)不孕夫妇、原发闭经妇女、35岁以上高龄孕妇等。

122.怎样做到优生

以下措施有助于实现优生。

(1)进行婚前检查或孕前检查:通过检查了解个人健康和家庭遗传病史,有计划地孕育一个健康的宝宝。

(2)选择最佳生育年龄(男性25~35岁,女性24~28岁)与受孕时机(以春末夏初和夏末秋初为宜)。

(3)接受早孕指导,避免不良因素对胎儿造成有害影响。

(4)遗传咨询:帮助咨询者鉴别遗传性疾病和非遗传性疾病,发现高危家庭,估算患病风险和子代再发风险,防止严重遗传病患儿出生。

(5)接受产前筛查,如TORCH、唐氏综合征筛查,高危者应进行产前诊断。

(6)避免有害环境:包括大气、饮水和饮食、理化因素(电磁辐射、化工农药等)、药物和生物感染因素等。

(7)孕期注意合理营养,保持良好心态,适当活动,在轻松、恬静、舒适环境里孕育胎儿。

(8)夫妇共同学习优生和胎教知识与方法,为胎儿提供各种有益的刺激,在良好的环境中孕育胎儿。

123.乙肝妈妈如何生健康宝宝

母婴垂直传播是我国乙型肝炎高发的一个重要因素。母婴传播分为:宫内感染、产时传播和产后传播三种,其中宫内感染是HBV母婴传播的主要途径。

妈妈应在孕前检查乙肝抗体。如乙肝的表面抗原、e抗原、核心抗体阳性即俗称的“乙肝大三阳”者,有传染性,容易造成胎儿宫内感染。可在孕前给予抗HBV治疗,但治疗期间不宜怀孕,如治疗后e抗原转阴后可以怀孕。如不治疗或治疗后不转阴即已怀孕者,应于怀孕的28周起每个月给予乙肝人免疫球蛋白肌内注射,直至分娩,新生儿出生当日和2周后再给予乙型肝炎人免疫球蛋白肌内注射;同时要给出生婴儿全程接种乙肝疫苗,有效率可达92%以上。

另外对于乙肝表面抗原、e抗体、核心抗体阳性或乙肝表面抗原、核心抗体阳性即俗称的“乙肝小三阳”者,可于孕6个月前后查血液中乙肝病毒DNA含量,如阳性者按“大三阳”同样处理,如阴性者不必注射乙肝人免疫球蛋白。

124.夫妻都是“大三阳”能受孕吗

乙肝妈妈能否怀孕的问题已在前面作了解答。如果丈夫也是乙肝大三阳,女方不是乙肝病毒(HBV)携带者,应全程注射乙肝疫苗,产生抗体后怀孕为好。丈夫乙型肝炎感染者,现已发现其精子中含有乙肝病毒,因此推断乙肝可以通过精细胞传染给子代,存在乙型肝炎的父婴传播途径。对此,“乙肝大三阳”的丈夫最好在孕前给予正规的抗HBV药物治疗,使“大三阳”转为“小三阳”后怀孕为宜,但抗乙肝药物治疗期间不宜怀孕,应停药3~6个月后再怀孕。

125.孕妇能接种乙肝疫苗吗

目前市场供应的乙肝疫苗都不是血源疫苗,而是由生物工程技术生产的乙肝抗原片段疫苗,没有传染性,也不造成人体发生肝炎。因此即使是孕妇,也可以接种乙肝疫苗,对胎儿不会造成不良后果。

126.如何选择最佳生育年龄

从生理发育、优生与产科临床以及社会心理因素诸多方面来分析,过早生育和高龄生育都有许多危害,不宜提倡。单就优生优育的角度来讲,低龄生育孩子的死亡率都高于24~28岁的产妇;而生育年龄过高,由于生殖细胞(包括卵子和精子)发生畸变的可能性增大,胎儿畸形率和遗传病发病率显着上升。如常见的唐氏综合征(智力低下)发病率与母亲年龄有明显关系,母亲年龄24~29岁时发病率为1/1500,30~34岁时为1/800,35~39岁时升到1/300,40~44岁为1/100,45岁以上则高达1/40。因此青年男女选择最佳年龄生育子女,有利于母婴健康和优生优育。综合各方面的因素,妇女最佳生育年龄为24~28岁,男性最佳生育年龄为25~35岁。妇女最好在30岁以前生育,不宜超过35岁,而男性不宜超过40岁。

127.如何选择最佳怀孕时期

从医学角度看,在7~9月怀孕,经过十月怀胎到第二年4、5、6月份分娩,最为合适。在7~9月受孕,由于大量的新鲜果蔬上市,各种营养物质得到补充,有利于胎儿在母亲子宫内生长发育。而且此季节呼吸道感染和病毒流行的发生相对较少,避免了由于病毒感染对胎儿的不良影响。待到第二年新生命降生时,正值春暖花开,气候宜人,有利于孕妇顺利渡过产褥期和身体的恢复,而且此季节出生的婴儿体质好,不易患病,同时新生儿护理如洗澡更衣等更方便,不用担心受凉致病,还可以及早地让孩子到户外呼吸新鲜空气,多晒太阳,预防佝偻病的发生,促进儿童的健康成长。

不过,我国幅员辽阔,气候差别较大,生育季节应该因地制宜,不可生搬硬套。

128.影响优生的环境因素有哪些

(1)物理因素:x射线、γ射线、α粒子、β粒子、中子流、质子流等均有致畸作用;噪声可导致流产、胎儿死亡率高和低出生体重儿,噪声还可能直接影响胎儿的听觉系统;振动可导致流产率、胎儿窒息率、低出生体重儿率增高;高温影响脑组织的发育,常引起胎儿神经管缺陷、智力低下等;低温能使胎儿出现脑积水、无脑、无眼、腭裂、畸形足;微波可导致自然流产及乳汁分泌减少,并可导致男性正常精子数和活动精子数量显着减少。

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