正常新生儿应有胎粪排出。如果是患先天性巨结肠症的婴儿，出生后则多日不排胎粪，或排出胎粪少，然后出现进行性逐渐加重的便秘，数日排便1次，甚至数周排便1次。先天性巨结肠症引起的便秘特点是：①新生儿即发生顽固性便秘，用一般泻药或灌肠法治疗难以奏效。②腹胀严重，腹部膨隆胀大，叩之如鼓。甚至肚脐外翻突出，腹部可见胀大的肠型及肠蠕动波等。③全身出现营养不良，食欲不振，消瘦。
先天性巨结肠症便秘病程迁延者，可见于较大的幼儿或儿童。除顽固性便秘外，常有发育延迟，营养不良，甚至导致低蛋白血症和营养不良性水肿。有的患儿在出生时发生严重便秘，尔后数月或数年排便正常，但以后又发生顽固性便秘，甚至反复发生肠梗阻，出现严重腹胀，叩如鼓声，可摸到腹内干燥粪块等。直肠指诊检查时，直肠空虚，无器质性狭窄。有上述病史者，应及早进行详尽体检，早期确诊并采取相应治疗措施。
