重度β地中海贫血(库利氏贫血)由于贫血严重会出现非常紧急的情况。最常见的抱怨是疲惫或呼吸短促。一些孩子也会有轻度黄疸，肝脏和脾脏可能会肿大，有时非常疼痛。另外一个症状是骨头异常。因为骨髓为了获得更多的红细胞而加速运作，以补偿贫血状况，孩子会出现颧骨、前额和其他骨头的肿大。他们可能会骨头疼痛或经常流鼻血。胆石也是地中海贫血经常出现的并发症，因为肝脏和胆囊受此影响，胆汁生产出现异常。由于血红蛋白含量低，血液向全身运输氧气的能力降低，会出现发育不良。定期输血有助于缓解这些问题。而那些患有无法治疗的重度地中海贫血的孩子，最主要的死亡原因是心力衰竭和感染。
如何治疗重度地中海贫血？为了减轻严重贫血的症状，治疗重度地中海贫血需要定期输血：输血对于生存是必不可少的。如果不每隔几周就输血一次，诊断为重型地中海贫血的孩子通常会由于严重贫血，到7岁时就会死去。
尽管一生都在输血会挽救生命，但也会带来严重的副作用：身体中铁成分过重。随着时间流逝，患有地中海贫血的人会在体内，尤其是在肝脏、心脏和内分泌腺上积聚许多铁的沉淀物。沉淀物最终可引起异常的心率不齐或心脏病。除此之外，也会出现长期的肝损伤、糖尿病、发育迟缓或性成熟迟缓。为了使铁在身体中的沉淀最小化，患此病的人必须采用螯合疗法（Chelation）每天治疗约12小时，用静脉注射或皮下注射运铁介质(Iron-binding Agent)去铁敏（Desferrioxamine）。在广泛使用螯合疗法之前，大多数患重度β地中海贫血的孩子在成人之前就会死去。每周5-7天运用螯合疗法，已经证明能够预防由于铁成分负担过重而引起的肝脏和心脏损伤，使患病的孩子恢复正常生长发育和性成熟，增加生命周期。每隔几个月检查铁成分在身体内的积聚情况，以指导螯合疗法的频率和剂量。
孩子的医生可能也会建议摘除脾，因为这种疾病会引起器官的极度肿大。患地中海贫血的孩子每天对叶酸的需要也会增加。最近，一些孩子已经成功地进行了骨髓移植，来治疗重度地中海贫血。不过，只有在严重致病的地中海贫血时，才会考虑这种治疗方法。
血管性血友病(Von Willebrand Disease)
什么是血管性血友病？血管性血友病(VWD)是一种影响血液正常凝结能力的遗传性疾病。它是一种最常见的遗传性出血疾病，患此病的人大约占总人口的1%，甚至更多。当血管被切开或撕裂时，血小板(血液中漂浮的小细胞)会凝结在一起堵住伤口，阻止血液的流出。血液中一种叫血管性血友病因子（VWF）的物质能够帮助这些血小板粘住损伤的血管。血管性血友病因子的另一个功能是把重要的凝血蛋白(Blood Clotting Protein)，即凝血因子Ⅷ运送到受伤的血管位置。患血管性血友病的孩子会出现凝血因子缺乏或异常，或者两者情况皆有。
血管性血友病有什么不同的类型？像许多其他疾病一样，血管性血友病有多种不同类型。不像只影响男孩的血友病，血管性血友病不但影响男孩，也影响女孩。
·Ⅰ型血管性血友病，大约占此病患者的70%-80%，是最轻的类型。此疾病中，血管中血管性凝血因子的全部数量会减少。尽管服用阿斯匹林和其他非类固醇抗炎药(NSAIDs)后，这种疾病会更加严重，但症状可能非常轻微，染病的人可能无法诊断出来。患这一类型病的人通常不会自发流血。不过，当出现外伤、进行外科手术或拔牙时，有可能大量出血。
·Ⅱ型血管性血友病(占血管性血友病15%-20%)，组成凝血因子的“结构砌块”（化学名称为多聚体）比平常的要小，或者很容易倒塌。
·Ⅲ型血管性血友病。病人有严重的出血问题，没有凝血因子和因子Ⅷ(帮助凝血的蛋白)。
·在获得性类型的疾病中，患威尔姆瘤（Wilm’s Tumor） 、先天性心脏病、系统性红斑狼疮和甲状腺功能减退的孩子会患血管性血友病。
血管性血友病是由什么引起的？像血友病一样，血管性血友病是由父母遗传给孩子的遗传性疾病。在Ⅰ型血管性血友病中，一个患病的男人或女人的孩子遗传上不正常基因(常染色体显性遗传)的可能性为50%。在Ⅲ型血管性血友病中，孩子通常从父母双方遗传了基因（常染色体阴形遗传）。在这种情况下，即使父母没有任何症状，孩子也可能出现严重症状。在Ⅱ型中，疾病可能是常染色体显性，或是隐性性状。
血管性血友病的症状是什么？血管性血友病的症状包括：
·特定区域不寻常的瘀青或经常性瘀青
·异常的月经出血
·粘膜出血，比如口腔、鼻子或胃肠道内层
·拔牙或扁桃体摘除后，出血过多或时间过长
·稀少的Ⅲ型血管性血友病，会引起类似重度血友病的严重出血症状(例如关节或肌肉出血)
·有易出血的家族史，比如伤口出血过多、齿龈(口腔)出血、产后出血。
如何诊断血管性血友病？由于症状轻微，血管性血友病很难诊断出来，经常无法被人发现。许多孩子是由于有阳性家族史，或者在常规的手术前筛查中才检查出来的。
用来诊断血管性血友病的检查包括：
·凝血因子Ⅷ水平检查，主要检查凝血因子Ⅷ的水平和功能。
·血管性血友病因子抗原检查(也叫凝血因子Ⅷ抗原)。检查血管性血友病因子的数量。如果一个人只有正常数量的20%-40%，这种疾病就属于轻微。如果数量少于10%，就比较严重了。
·血管性血友病因子活性(比如瑞斯托菌素辅因子活性测试，Ristocetin Cofactor Activity Test)。用来检测血管性血友病因子的工作情况。
·血管性血友病因子多聚体分析。这种检查有助于对血管性血友病因子进行分类。
·血小板功能检查，判断血小板工作状况，帮助识别血管性血友病的类别或是否存在另外一种疾病。
·出血时间。用来检查刺伤后停止出血的时间。现在，已经不经常使用这种检查了。
·凝血酶原时间(PT)和部分凝血活酶时间(PTT)。这是用来筛查一个人血凝固或凝血因素的常规检查。
这些检查可能需要不止做一次，因为在个体中，这些水平可能会随着时间流逝而有所变化。
如何治疗血管性血友病？由血管性血友病导致的过量出血，最常见的治疗是使用去氨加压素（DDAVP，desmopressin）。这种药物通过刺激血管性血友病因子从血管中的存储位置释放出来，暂时增加其在血液中的水平。可以通过静脉注射或鼻子内滴注去氨加压素。不过，这种药物对某些Ⅱ型和所有Ⅲ型的病人，可能没有效果。Ⅲ型(和某些Ⅱ型)的病人需要静脉注射含有凝血因子Ⅷ以及血管性血友病因子的Ⅷ因子浓缩液来进行治疗。尽管患有Ⅰ型的孩子可以用去氨加压素治疗，但在某些情况下，比如严重外伤或重大外科手术时，也需要使用此种药物。
没有证据表明，对大多数患有轻微Ⅰ型血管性血友病的人进行广泛的行动限制的必要性。患有更加严重血管性血友病的孩子应该按照重度血友病人的指南采取行动。不要使用已知的可起到抗血小板作用的药物，比如阿斯匹林、布洛芬和萘普生。经血过多有时可以服用避孕药来控制。如果孩子出现任何过量或无法解释的出血状况，马上给医生打电话。
