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第53章 血液疾病和免疫紊乱 (4)

您应该只喂婴儿铁强化配方奶,没有证据表明喝这种配方奶会增加孩子的便秘。

特发性血小板减少性紫癜(ITP,Idiopathic Thrombocytopenic Purpura)

什么是特发性血小板减少性紫癜?特发性血小板减少性紫癜是血液中血小板太少而引起的自发性的出血疾病,这是一种血小板减少症。血小板是小的血细胞,对于正常的血液凝结必不可少。它们凝集在一起,可以堵住破损血管的一些小伤口。当免疫系统出现抵抗自身血小板的抗体时,就会出现这种疾病。血小板抗体的存在导致它们在脾脏里快速遭到破坏。如果孩子在前三周内出现过病毒感染,会接着出现这种疾病。通常,ITP会持续几周或几个月,但只有小部分孩子会转变成慢性(长期)疾病。2至6岁的孩子最容易患此病。

特发性血小板减少性紫癜的症状是什么?ITP典型的迹象是出血性疾病的症状。

·青肿

·皮肤上有小血点(淤斑)

·鼻出血或齿龈出血

由于患ITP而出现下面的凝结缺陷,但生活中并不太常见:

·经血异常多

·胃肠出血

·尿中有血,即血尿症

·患急性ITP的人,0.1%-0.5%的人会出现颅内出血(ICH,Intracranial hemorrhage)。

如何诊断特发性血小板减少性紫癜?用来诊断ITP的检查包括:

·全部血细胞计数(CBC),出现血小板数量低,但没有贫血或白细胞异常现象。

·可查出与抗体相关的血小板。

·骨髓穿刺和凝血因子检测。在ITP中,这些是常规检查,如果需要排除引起出血的其他疾病,只在非典型病例中进行这些检测。

·在慢性疾病,尤其对于青春期女孩,进行其他免疫失调的筛查可能会有所帮助。

如何治疗特发性血小板减少性紫癜?ITP的治疗要依据血液中血小板减少的程度。血小板数量低,增加了危险性外伤出血和自发出血的风险。对于急性ITP孩子治疗的主要原因是预防颅内出血,这是一种并发症,不到1%的受感染的孩子会出现此症。有一些患此病的孩子经常不用治疗就会痊愈。50%的孩子在3至4周内会痊愈;75%的孩子在6个月内痊愈;90%的孩子在12个月内痊愈。慢性ITP专指持续6个月,甚至更长时间的血小板减少症(Thrombo-Cytopenia)。

有以下症状的孩子需要进行治疗:

·血小板数量少于20000/mm3

·粘膜出血(例如,软腭或口腔里出现血斑)

·血尿或视网膜出血

·需要紧急提高血小板数量(例如,急救外科手术或颅内出血)

治疗孩子的ITP有两种主要选择,一种是小剂量静脉滴注人血丙种球蛋白(IVIG),另一种是大剂量口服皮质甾(皮质激素),通常为强的松。然而这两种治疗方法对少数孩子没有疗效。在那些治疗有效果的孩子中,大约25%的孩子进行完其中任何一种治疗后,都有复发的风险。因此,使用哪种治疗方法都会引起一定的争议。静脉滴注人血丙种球蛋白可以单独使用一剂,但静脉滴注需要住院治疗。这种治疗会快速提高血小板的数量,比强的松更能见效,能够避免大剂量口服类固醇带来的副作用,但可能在注射过程中会有暂时的副作用,如头痛、发烧和恶心。口服强的松可以按照每天每公斤体重服用4毫克的大剂量,连续服用4天。这种方法不会出现使用血液制品,如IVIG的潜在问题。还有一种治疗方法不经常使用,就是注射抗RH D(anti-RH D,红细胞中的RH因子抗体),这种方法对特殊血型的人也会起作用。

偶尔情况下,即使症状减轻了,ITP也会转变成慢性疾病,从而再次发病。此时,医生可能会建议进行外科手术,切除脾脏,因为脾脏是破坏血小板的主要场所。在大多数情况下,对那些患血小板缺乏症已经持续超过1年,或者患有严重出血疾病的孩子进行脾切除术。大多数进行选择性脾切除术的孩子在手术后会彻底摆脱ITP。

患有ITP的人应该避免服用阿斯匹林、布洛芬和华法令阻凝剂(Warfarin),因为这些药物会破坏血小板的功能,妨碍血液凝固。因此,使用它们会出现流血不止的情况。同时也应避免肌肉注射药物。尽管让孩子安静下来是个难题,但当他的血小板数量很低时,您不应该让孩子进行剧烈的活动。

您必须带孩子去看医生,定期检查血液,直到血小板数量恢复到150000/mm3或以上。如果不再出现青肿或出血的临床迹象,就不再需要更多的血小板。

嗜中性白血球减少症(Neutropenia)

什么是嗜中性白血球减少症?嗜中性白血球减少症是指血液中的嗜中性粒细胞数量异常低的情况。这些白细胞是人体的主要保护者,抵御严重的细菌或某些真菌感染。在血液中,嗜中性粒细胞通常占所有白细胞的45%-75%。当每微升血液中嗜中性粒细胞的数量下降到1000个时,感染的风险就会增加许多;当下降到每微升500个细胞时,感染的风险就会显著增加。没有嗜中性粒细胞提供的关键保护,孩子就会无法控制感染,有致命的风险。

什么引起了嗜中性白血球减少症?多种原因可导致嗜中性白血球减少症:

·如果骨髓中嗜中性粒细胞数量减少

·如果血液中嗜中性粒细胞使用或遭到破坏的速度远快于骨髓制造新细胞的速度

·作为一种遗传疾病

一些患有癌症、病毒感染(比如感冒)、细菌感染(比如肺结核)、维生素B12或叶酸缺乏的孩子可能会出现骨髓嗜中性粒细胞数量减少的情况。进行过涉及骨髓的放射性治疗的孩子也会患上嗜中性白血球减少症。许多药物,包括苯妥英(Phenytoin)、氯霉素、磺胺药(Sulfa Drug)和许多化学治疗中使用的药物,及某些毒素(苯和杀虫剂),也能破坏骨髓制造嗜中性粒细胞的能力。此外,骨髓中的嗜中性粒细胞的制造也会受再生障碍性贫血的影响,这种贫血中,骨髓会停止生产所有的血细胞。

在一些细菌感染和药物治疗中,嗜中性粒细胞遭到破坏的速度快于其生成的速度。一些自体免疫有问题的新生儿和大点的孩子能产生抗体,破坏自己的嗜中性粒细胞,导致嗜中性白血球减少症。患有脾肿大(脾脏扩大)的孩子嗜中性粒细胞含量少,因为肿大的脾脏也会破坏该细胞。

某些稀少的遗传性疾病也会造成嗜中性粒细胞的减少。根据相关的身体检查结果和其他器官系统的异常状况,可对先天性疾病进行一般的分类。柯士文症候群(Kostmann Syndrome)——先天性颗粒白血球缺乏症(congenital agranulocytosis),嗜中性粒细胞非常少,是先天性嗜中性白血球减少症的一种重症,并且嗜中性粒细胞从一出生就特别稀少。先天性嗜中性粒细胞减少症也存在许多其它症状,例如在胰腺功能不全再生障碍性贫血综合症(Schwachman-Diamond Syndrome)和糖原贮积症B型中出现的症状。

嗜中性白血球减少症的症状是什么?嗜中性白血球减少症会在几小时或几天内突然发作(急性嗜中性白血球减少症),或者可能渐渐出现,持续几月或几年(慢性嗜中性白血球减少症)。孩子出现的症状要看其严重情况。嗜中性粒细胞数量越少,感染的风险就越大。如果嗜中性细胞数量少的情况持续三天以上,风险就会增加。感染的类型包括中耳炎(耳部感染)、扁桃体炎、咽喉痛、口腔溃疡、牙龈感染和皮肤脓疮。

患柯士文症候群的孩子在刚开始的几个月里,会受到严重的细菌感染,比如脐部感染、肺炎、皮肤脓肿或中耳炎。因此,大多数柯士文症候群在婴儿早期就能诊断出来。患自体免疫性嗜中性白血球减少症的孩子遭受严重感染的情况并不常见,通常在诊断出的两年内会痊愈。

重度嗜中性白血球减少症可导致严重问题,需要马上治疗,因为孩子随时会出现细菌、真菌或混合性的感染。如果是持续不断的、严重的嗜中性白血球减少症,这些感染还可能会致命。如果孩子患此症,出现发烧或感染的迹象或症状,您应该尽快带他去看医生,进行抗生素治疗来抵抗感染,这一点非常重要。

如何诊断嗜中性白血球减少症?当一个孩子经常感染或出现不寻常的感染时,医生可能会怀疑孩子患有嗜中性白血球减少症,会对他进行全面的全部血细胞计数测量,以做出诊断。嗜中性粒细胞数量低,表明患了嗜中性白血球减少症。在许多病例中,患病原因可以知晓,比如在化学疗法或放射治疗中患上此症。如果不知道患病原因,就需要医生进行判断。

血液检查之后,接着进行骨髓活组织检查,即提取一小部分骨髓样品放在显微镜下检查,将有助于判断孩子患的是哪种类型的嗜中性白细胞减少症。从骨髓检查中,医生也能判断出问题所在,是存有细胞的缺陷,还是血液中太多细胞处于活跃状态抑或太多细胞遭到了破坏。先天性嗜中性白细胞减少症与婴儿的自体免疫嗜中性白细胞减少症的区别可以分辨出来,即通过在生命最初几周到几个月之后,症状持续时间和特殊的抗体检查便可确诊。慢性嗜中性白细胞减少症也可以通过排除感染、恶性和自体免疫性疾病来诊断。

如何治疗嗜中性白细胞减少症?此症的治疗要依据患病原因和严重程度决定。只要有可能,医生就会停止使用能引起此症的所有药物,您必须保证不要让孩子接触令人怀疑的毒素。有时,骨髓不用治疗就能够通过自身痊愈。而伴随病毒感染(如感冒)的嗜中性白细胞减少症,可能是暂时的,在感染消除后可以自愈。轻度嗜中性白细胞减少症的孩子通常没有什么症状,不需要治疗。

如果孩子患有严重的嗜中性白血球减少症,他会因为身体无法抗御入侵微生物而迅速受到感染。感染后,他可能需要住院治疗,即使感染的原因和准确位置还没有确定,也应立即注射大剂量的抗生素。发烧通常是患嗜中性白血球减少症的人感染的重要迹象,这表明需要马上进行医学治疗。

使用粒细胞克隆刺激因子(G-CSFs,Granulocyte Colony-stimulating Factors)进行治疗是重度先天性嗜中性白细胞减少症患者的主要选择。粒细胞克隆刺激因子是人造的天然激素,能够刺激骨髓产生新的嗜中性粒细胞。许多患先天性嗜中性白细胞减少症的孩子每天都需要G-CSFs来免受危险感染之苦。一些人患上严重的感染时,只需要增加嗜中性粒细胞就可以治愈。G-CSFs的获得可使用细针进行皮下注射。如果嗜中性白细胞减少症是由自体免疫反应引起的,注射皮质激素可能会有帮助。

摘除肿大的脾能治疗嗜中性白血球细胞减少症,因为肿大的脾能吞噬和破坏嗜中性粒细胞(脾机能亢进,Hypersplenism)。当其他疾病(比如结核病、白血病或其他癌症) 引起了此症时,对潜在疾病进行治疗也能治愈此症。建议用骨髓(干细胞)移植的方法来治疗某些严重的嗜中性白血球减少症,比如柯士文症候群、再生障碍性贫血或白血病。

镰状细胞病(SCD,Sickle Cell Disease)

什么是镰状细胞病?血红蛋白是红细胞中负责运送氧气的物质,而镰状细胞病(SCD)是血红蛋白异常的一种遗传性疾病,会使红细胞从柔韧的光滑形状变成刚硬拉长的镰刀形状。这些细胞只能活到正常红细胞寿命的十分之一的时间,从而导致红细胞数量低(贫血)。

镰状细胞病更容易影响那些祖先生活在热带气候的人(大部分非洲血统的人),但也会影响到来自中东、印度次大陆和东部地中海地区的人。在北美地区,每400个非裔美国婴儿中大约有1人患镰状细胞病。如果孩子只从父母中的一人那里遗传了基因,他可能成为携带者,也就是说其具有镰状细胞的特性,每11个非裔加拿大婴儿中就会有1人出现这种情况。从健康的观点看,他们不会受到感染,但如果他们和另外一个携带者结婚,那么其所生的婴儿,每四个中就会有一个患镰状细胞病的风险。

镰状细胞性贫血

通过显微镜观察,会发现镰状细胞性贫血患者的红细胞变成了刚硬、拉长的镰状红细胞

镰状细胞病的症状是什么?婴儿在6个月时,此病的症状才开始显现出来。由于红细胞的生命周期短,患镰状细胞的孩子会贫血,牙床或嘴唇可能苍白。当红细胞被分解时,它们会释放出胆红素,血液中胆红素的增加,会导致眼睛和皮肤的黄疸病。

当红细胞变成刚硬的镰刀形时,它们就会阻塞负责给整个身体提供氧气的小血管。氧气的缺乏会导致极其严重的疼痛,这些症状为血管闭塞(Vaso-occlusive)或疼痛危象。身体最常见受感染的部位是骨头、腹部(胃部)、胸和阴茎(产生持续的、过多的、疼痛的勃起)。在婴儿期,孩子手脚的小骨头也经常会受到影响,引起肿胀、发热和疼痛。经过一段时间,身体的所有部位都会不同程度地受到影响。

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