在前面我们介绍过关于基因变异的一些知识，基因的变异与遗传有直接的关系，变异是生物有机体的属性之一，它表现为亲代与子代之间的差别。它可分为两类，即可遗传的变异与不可遗传的变异。现代遗传学表明，不可遗传的变异与进化无关，与进化有关的是可遗传的变异。可遗传变异是由于遗传物质的改变所致，其方式有突变与重组两种形式。
1.可遗传变异
我们对可遗传变异最简单的理解是：由遗传物质引起的变异，可传给下一代。那么，遗传物质是怎么来的呢？经研究，其来源有三个方面。
首先是基因重组，我们已经知道基因重组是指非等位基因间的重新组合。在重组的过程中能产生大量的变异类型，但只产生新的基因型，不产生新的基因。基因重组的细胞学基础是性原细胞的减数分裂，即同源染色体彼此分裂的时候，非同源染色体之间的自由组合和同源染色体的染色单体之间的交叉互换。因此，基因重组是杂交育种的理论基础。
其次是基因突变，它是指基因的分子结构的改变，即基因中的脱氧核苷酸的排列顺序发生了改变，从而导致遗传信息的改变。基因突变的频率很低，但能产生新的基因，对生物的进化有重要意义。发生基因突变的原因是DNA在复制时因受内部因素和外界因素的干扰而发生差错。典型实例是镰刀形细胞贫血症。基因突变是诱变育种的理论基础。
最后是染色体变异，它是指染色体的数目或结构发生改变。重点是数目的变化。如果一个染色体组中没有同源染色体，就没有等位基因，但一个染色体组中所包含的遗传信息是一套个体发育所需要的完整的遗传信息，即常说的一个基因组。对二倍体生物来说，配子中的所有染色体就是一个染色体组。染色体组数是偶数的个体一般都具有生育能力，但染色体组数是奇数的个体是高度不孕的，如一倍体和三倍体等。
可遗传变异有两种表现形式，即生物突变与基因重组。
2.生物突变
昆虫为了生存，经过生物突变来适应某海岛的环境。但是它们究竟是先有翅，还是先无翅或残翅的，我们无法判别。因为，生物突变只是产生了生物进化的原材料，不能决定生物进化的方向。
生物突变可分为基因突变与染色体畸变。基因突变是指染色体某一位点上发生的改变，又称点突变。发生在生殖细胞中的基因突变所产生的子代将出现遗传性改变。发生在体细胞的基因突变，只在体细胞上发生效应，而在有性生殖的有机体中不会造成遗传后果。
染色体畸变包括染色体数目的变化和染色体结构的改变，前者的结果是形成多倍体，后者有缺失、重复、倒立和易位等方式。突变在自然状态下可以产生，也可以人为地实现。前者称为自发突变，后者称为诱发突变。自发突变通常频率很低，每10万个或1亿个生殖细胞在每一世代才发生一次基因突变。诱发突变是指用诱变剂所产生的人工突变。诱发突变实验始于1927年，美国遗传学家H·J·马勒用X射线处理果蝇精子，获得比自发突变高9～15倍的突变率。此后，除X射线外，Y射线、中子流及其他高能射线，5-嗅尿嘧啶、2-氨基嘌呤、亚硝酸等化学物质，以及超高温、超低温条件，都可被用作诱变剂，以提高突变率。
突变的分子基础是核酸分子的变化。基因突变只是一对或几对碱基发生变化。其形式有碱基对的置换，如DNA分子中A-T碱基对变为T-A碱基对。另一种形式是移码突变。由于DNA分子中一个或少数几个核苷酸的增加或缺失，使突变之后的全部遗传密码发生位移，成为不是原有的密码子，结果改变了基因的信息成分，最终影响到有机体的表现型。同样，染色体畸变也在分子水平上得到说明。自发突变频率低的原因是由于生物机体内存在比较完善的修复系统。修复系统有多种形式，如光修复、切补修复、重组修复以及SOS修复等。修复是有条件的，同时也并非每个机体都存在这些修复系统。修复系统的存在有利于保持遗传物质的稳定性，提高信息传递的精确度。
3.基因重组
基因重组是由于不同DNA链的断裂和连接而产生DNA片段的交换和重新组合，形成新DNA分子的过程。重组也是变异的一个重要来源。G·J·孟德尔的遗传定律重新被发现之后，人们逐步认识到二倍体生物体型变异很大一部分来源于遗传因子的重组。以后对噬菌体与原核生物的大量研究表明，重组也是原核生物变异的一个重要来源。其方式有细胞接合、转化、转导及溶原转变等。它们的共同特点是受体细胞通过特定的过程将供体细胞的DNA片段整合到自己的基因组上，从而获得供体细胞的部分遗传特性。20世纪70年代以来，借助于DNA重组即遗传工程技术，可以用人工方法有计划地把人们所需要的某一供体生物的DNA取出，在离体条件下切割后，并入载体DNA分子，然后导入受体细胞，使来自供体的DNA在其中正常复制与表达，从而获得具有新遗传特性的个体。
原核生物是由原核细胞组成的生物，包括蓝细菌、细菌、古细菌、放线菌、立克次氏体、螺旋体、支原体和衣原体等。
原核生物的基因重组有转化、转导和接合等方式。受体细胞直接吸收来自供体细胞的DNA片段，并把它整合到自己的基因组中，从而获得供体细胞部分遗传性状的现象，称为转化。通过噬菌体媒介，将供体细胞DNA片段带进受体细胞中，使后者获得前者的部分遗传性状的现象，称为转导。自然界中转导现象较普遍，是低等生物进化过程中产生新的基因组合的一种基本方式。供体菌和受体菌的完整细胞经直接接触而传递大段DNA遗传信息的现象，称为接合。细菌和放线菌均有接合现象。高等动植物中的基因重组通常在有性生殖过程中进行，即在性细胞成熟时发生减数分裂时同源染色体的部分遗传物质可实现交换，导致基因重组。基因重组是杂交育种的生物学基础，对生物圈的繁荣昌盛起重要作用，也是基因工程中的关键性内容。
4.变异在生物进化和农业生产中的意义
生物在繁衍过程中不断地产生各种有利变异，这对于生物的进化具有重要的意义。我们知道，地球上的环境是复杂多样、不断变化的。生物如果不能产生变异，就不能适应不断变化的环境，就不会出现五彩缤纷的世界。如果没有可遗传的变异，就不会产生新的生物类型，生物就不能由简单到复杂、由低等到高等地不断进化。由此可见，变异不仅给我们的世界带来了许多的物种，也为生物进化提供了原始材料。
在农作物、家禽、家畜中，有时也会出现对人有益的变异。例如，牛群中可能出现肉质较佳的牛，也可能出现产奶较多的牛。人们挑选这样的牛进行大量繁殖，经过不断地选育，就能得到肉质好或产奶多的新品种。
