俗话说：“有病要早治，没病要防止。”所以，在医学发达的现代，对付遗传病最好的办法就是先进的治疗技术和预防措施两者共同实施。那么，应该如何预防和治疗呢？
1.避免近亲结婚
近亲（或称亲缘关系）是指3～4代以内有共同的祖先。如果他们之间通婚，就称为近亲婚配。近亲婚配的夫妇有可能从他们共同祖先那里获得同一基因，并将之传递给子女。如果这一基因按常染色体隐性遗传方式，其子女就可能由于突变纯合子而发病。因此，近亲婚配增加了某些常染色体隐性遗传疾病的发生风险。近亲婚配使子女中得到这样一对纯合或相同基因的概率，也就是我们所说的近婚系数。
我国婚姻法明确规定，禁止三代以内的近亲结婚。因为，每个人一般都有5～6种隐性致病基因，由血缘关系远的双方结合而不易发病。如果一个隐性致病基因携带者与近亲结婚，其子女的患病率就会大大提高。其原因是亲缘关系越近，相同的致病基因就越多，两个致病基因结合的几率也就越大，因此近亲结婚所生子女患遗传病的机会远比非近亲结婚要大得多，且早期死亡率也较高。因此，避免近亲结婚是预防遗传病的有效方法之一。
此外，高血压、精神分裂症、先天性心脏病、无脑儿、癫痫等多基因遗传病，在近亲结婚所生子女的发病率也明显高于非近亲结婚。祖父母与孙子女，外祖父母与外孙子女之间的关系。三代以内的旁系血亲包括同胞、叔（伯、姑）与侄（女）、舅（姨）与外甥（女）之间，表兄弟（妹）、堂兄弟（妹）之间的关系。据调查，近亲结婚率城市约为0.7%，农村为1.2%，有的高达2.8%，某些山区农村、海岛由于交通不发达，闭塞路后，近亲婚配率更高，因而遗传性疾病也就较多。因此禁止近亲结婚是降低以至消除隐性遗传病发病率，提高人口素质的有效措施，同时也是优生的主要内容之一。
2.开展遗传咨询
遗传咨询是为那些对遗传抱有不安和烦恼的人为提供咨询，向他们提供必要的建议，以使他们自己选择应该采取的方针。临床医生或遗传学工作者就遗传病患者及家属提出的某病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防和复发风险等问题给予科学的答复，并提出建议或指导性意见，以供询问者参考。
遗传咨询作为提高人口质量的一种手段，其目的就是消灭、预防和降低遗传性疾病和胎儿先天缺陷，以达到宣传遗传学知识，指导夫妇进行合理生育的目的。
遗传咨询即产前诊断，也称为出生前诊断或宫内诊断，是指在胎儿出生前用各种方法对某些胎儿先天性、遗传性疾病做出诊断。其中包括婚前咨询、受孕前咨询和怀孕后的咨询。
产前遗传咨询主要涉及怀孕期间的咨询，根据孕妇的具体情况给予相应的健康生育指导，并选择一些必要的产前诊断方法，及时发现和诊断胎儿的先天性缺陷。这些都可以由医生根据具体情况进行解释、指导和劝告。但是，家族中有遗传病史，担心自己和后代也可能患此类疾病者；夫妻双方正常、生下一个有遗传病或先天性畸形的孩子，要查明原因的；担心能否与有家族遗传病史的恋人结婚，婚后可否生育；一方有内科综合征，如甲状腺功能亢进、糖尿病、哮喘病筹，或受过病毒感染，另一方想弄清能否与之结婚生育的；怀孕期间或受孕前接触有害因素，如用药、感染、X射线、职业中的有害物质等都需要遗传咨询的帮助。
不过，在产前咨询和检查中，多数胎儿通常通过B超、染色体核型分析或分子生物学的检查，可以做出明确的产前诊断，由于科学发展的局限性，目前任何产前诊断，无论是实验室检查还是超声检查，准确性都不可能达到百分之百。
对于产前明确诊断的畸形胎儿，遗传咨询的基本处理原则是：告知夫妇胎儿畸形的性质及其严重程度及目前医学上是否有治疗的手段，胎儿出生后可能出现的后遗症；可能的遗传方式；鼓励夫妇做出选择，是继续妊娠还是终止妊娠；对于要求终止妊娠的夫妇应尊重他们的意愿，在不违背相关法律和医学伦理学原则的基础上，医院可采取人工流产的措施终止妊娠。对某些胎儿结构轻微异常，但诊断不明确的病例，如单纯肾盂扩张、股骨短小、肠腔回声增强、脉络膜囊肿等，如果有必要的话进一步做染色体核型分析以及其他检查，这样做可以排除可能影响胎儿生命质量的严重疾病。
3.避免接触致变剂
随着经济和社会的发展，环境污染的危害日趋受到人们的关注。与此同时，要加以预防电离辐射、三废（废水、废气、废渣）和许多化学物质，因为这些都可能造成遗传物质不同程度的损伤。目前在日常生活中常接触到的致变剂，按作用可分为以下三类：
一、诱变剂。这是一类能导致基因突变的物质。如用于熏肉、熏鱼的着色剂；存在于蔬菜中的亚硝酸盐类；乙烯亚胺、除草剂、杀虫剂砷类等。
二、染色体断裂剂。这是一类能诱发染色体断裂的物质，如咖啡因、可可碱、抗生素（丝裂霉素C、放线菌素C、柔毛霉素）、眠尔通、氯丙嗪等。
三、尼古丁等对生殖细胞有害，因而也是引起遗传病一定要注意的原因之一。注意远离烟草及被动吸烟。为了减少遗传病的发生，应尽可能不接触或少接触以上各类对染色体有损伤作用的致诱变剂。
4.提倡婚前检查与适龄生育
婚前检查主要是检查将要结婚的夫妇是否是遗传病携带者。如患重度遗传性智力低下病（先天愚型）、重度克汀病、精神分裂症、抑郁性精神病者不宜结婚；直系血亲或三代以内的旁系血亲、双方家族系统中患有相同的遗传疾病的不能婚配，如果在不知情的情况下结婚了，那么要劝说他们婚后不要生育。这样做可以防止遗传疾病在家族中延续，预防后代遗传疾病的发生。
另外，提倡适龄生育也非常重要。人类遗传学的研究告诉我们，一个人的年龄越大，细胞分裂就越容易出差错。据调查，妇女的生育年龄越大，唐氏先天性愚型病儿出现的频率就越高。因而提倡晚婚晚育，并非越晚越好，应当根据家庭的不同情况适当安排。一般说来，最适宜的生育年龄为25～29岁。
5.基因疗法
从某种意义上来说，基因是“生命的设计图”，所以当基因由于突变、缺失、转移或是不正常的扩增而“出错”时，细胞制造出来的蛋白质数量或是形态就会出现问题，人也就生病了。所以要治疗这种疾病最根本的方法，就是找出基因发生“错误”的根本原因，对其进行矫正，疾病自然就会痊愈。
所谓基因疗法，也就是通过基因水平的操作来治疗疾病的方法。近年来，基因疗法是先从患者身上取出一些细胞（如造血干细胞、纤维干细胞、癌细胞等），然后利用对人体无害的逆转录病毒当作载体，把正常的基因嫁接到病毒上，再用这些病毒去感染取出的人体细胞，让它们把正常基因插进细胞的染色体中，这样一来，细胞就可以“获得”正常的基因，以取代原有的异常基因。后来，把这些修复好的细胞培养、繁殖到一定的数量后，送回患者体内，这些细胞就会发挥“医生”的功能，把疾病治好。
基因治疗是用一个正常的基因来代替缺陷基因，有利于更好、更彻底地治疗遗传性疾病，其结果就像给基因做了一次手术，又称为“分子外科”。如对于遗传代谢疾病——缺陷基因会导致某种酶的缺失或不足，从而影响某种新陈代谢反应的有效进行。通过用正常基因替换有缺陷的基因，使人体能够产生正常的酶或蛋白质，从而消除疾病发生的根源。
现如今，基因工程（又称遗传工程）突飞猛进，不断渗入医学许多领域中，从而推动着医学的发展。在医学方面，基因工程最主要的应用是解决人类遗传性疾病的诊断和治疗问题。遗传性疾病是由于病人细胞内脱氧核糖核酸上的遗传密码（基因）发生错误而引起的，所以这种疾病目前只能治标，不能治本，这样一来，就给病人及其后代带来很大不幸。但是基因工程技术发现，遗传密码对一切生物都是通用的，不受生物种类的限制。如此看来，通过基因工程技术，就有可能利用健康人的正常基因或者其他种生物乃至微生物的有关基因，把它们移植到病人细胞内，来取代或者矫正病人所缺陷的基因，以达到根治遗传性疾病的目的。
基因疗法的典型例子是半乳糖血症病人的基因治疗。患此病的人由于细胞内缺少基因G，不能产生半乳糖——1——磷酸——尿苷酰转换酶，以致大量半乳糖——1——磷酸和半乳糖堆积在肝组织中，这些半乳糖转变为酒精，因而造成肝脏损害。临床表现为：小结节性肝硬化、呕吐、腹泻、营养不良、黄疸、腹水、白内障、智力发育迟钝、半乳糖血症、半乳糖尿、氨基酸尿等。为了治愈此类病人，人们把大肠杆菌（一般内含G基因）能产生半乳糖酶的脱氧核糖核酸片段提取出来，让噬菌体作为运载体带入病人的细胞内，这样一来，病人细胞便开始产生半乳糖酶。正由于此，原来不能利用半乳糠的细胞便恢复了对半乳糖的正常代谢。如果再将这种已经治愈的细胞人工移植到人体器官内，使之成为人体的正常部分，这样一来这种病就从根本上治愈了。而且由于病人细胞内脱氧核糖核酸的缺陷部分得了纠正，此病也就不会再遗传给下一代了。
