怀孕早期通过B超和母亲血清检测，10个21—三体综合征胎儿中可检测出9个。怀孕中期采用两联筛查，对10个21—三体综合征胎儿可检测出7—8个，10个神经管畸形儿中可检测到9个。
9.孕妇血清学筛查的结果异常，是否一定提示胎儿有缺陷？
不一定。有时双胎也可使检查结果异常。另外，该检查也有一定的假阳性（检测结果异常，但实际胎儿正常）危险，假阳性的发生率约为4.4％。
10.孕妇血清学筛查的结果在正常范围，是否能排除胎儿异常的可能？
并不能完全排除，个别胎儿仍可能有异常，但这种情况并不太多。
11.孕妇血清检检查结果异常，下一步该怎么办？
（1）再次核实怀孕周数、胎数。
（2）如果医生建议，可再做1次检查。
（3）建议做详细B超检查。
（4）如果怀疑为胎儿染色体异常，建议做羊膜腔穿刺术，以明确胎儿的诊断。
小贴士：甲型胎儿蛋白（AFP）检查
要检查胎儿是否有缺陷，最常见的检测莫过于AFP了！AFP是一种从胎儿肝脏里分泌出来的蛋白质，它会在孕妇怀孕时流入其血液里。
因此，如果孕妇血液中AFP的含量过高，便表示原本应该流入胎儿脊髓的AFP，有许多都从胎儿开放的脊髓柱中流出，就说明胎儿可能有神经管缺损的迹象。这种缺陷包括脊柱裂（脊髓没有被封闭在脊柱内，可能导致胎儿下半身瘫痪）、无脑畸形（胎儿脑部严重发育不良）或根本没发育等病变。
相反，如果孕妇血液中AFP含量低于正常，胎儿就有唐氏综合征或是其他与染色体相关缺陷的可能。
AFP产检，多半是选在怀孕后16至18周之间。筛检结果，在一周之内就可得知。
检查时，只需从母亲的手臂上，采少量的血液做样本就可以了。
羊膜腔穿刺术
1.是不是每个孕妇都需要做羊膜腔穿刺术？
不是。羊膜腔穿刺术是产前诊断比较常用的手段，但并不是每一个孕妇都需要做。
2.哪些人需要做这项检查？
通常，在下面状况下，医生会建议孕妇进行羊膜穿刺检查：
（1）高龄孕妇。通常年龄大于35岁（包括35岁）的孕妇，都应该做。因为孕妇年龄越大，越容易生先天痴呆儿。
（2）孕妇先前产下过染色体异常病变的胎儿，比方说唐氏综合征。
（3）孕妇先前产下过患有新陈代谢方面疾患的胎儿。
（4）孕妇本身患有遗传性疾病，特别是性联遗传性的疾病。比方说如果母亲患有血友病，而且她怀的是男婴，这个男婴就有50％的几率会遗传到血友病。
（5）孕妇已经有生下脊髓缺陷孩子的记录。
（6）孕妇的甲型胎儿蛋白（AFP）含量出现无明显原因的高值。
（7）经过三联筛选检查，发现胎儿有很高的患唐氏综合征危险性。
（8）准父母双方都是遗传性疾病的基因携带者，例如镰状细胞贫血，胎儿大概有1／4的机会，会遗传到相同的疾病。
（9）根据超声波检查，发现胎儿有严重或足以致命的基因缺陷。
（10）出于对母亲或胎儿的安全考虑，医生已有提前引产的打算。
现在利用羊膜穿刺术，进一步检测胎儿肺的发育成熟度，以评估到底是提前引产的风险高，还是等待自然生产的风险高。
3.如何做羊膜腔穿刺术？
首先，医生会要求孕妇平躺在手术台上，并使用消毒水擦拭孕妇的腹部。然后，医师会针对孕妇的腹部施以局部麻醉，这个时候，麻醉针可能会让你感到有点刺痛。待一切就序之后，医生会使用超声波来寻找、锁定没有胎儿和胎盘妨碍的采样部位，医生会慢慢将采样针筒经腹部皮肤插进子宫内，采集一定量的羊水。这些羊水稍后会送进基因与生化实验室，以做进一步的分析检验。整个羊膜穿刺术大概需时5至10分钟。一般而言，在检查之后，有些孕妇除了在针孔插入处会有轻微的不适感之外，整个检查过程，孕妇不会有任何的疼痛感。
注意事项：
（1）羊水针刺入的时候，肚皮会短暂疼痛，就像打针时的痛一样；此外，针尖穿过子宫的时候，有些人会有子宫收缩的感觉。但通常休息一两个小时后，不舒服的感觉会逐渐退去。
（2）手术后当天，最好休息，不要操劳活动，直到隔日，没有不适后，才恢复一般日常作息。
（3）如果回家后数日内，出现发烧、持续腹痛、阴道出血、阴道持续水样液体渗漏时，不论任何一种不适，应速回医院诊治。
（4）绝大部分的羊水，都可顺利培养出染色体，但约有1％的羊水，细胞培养失败，医院会通知你回来重抽一次羊水。
4.孕期什么时候做这项检查最好？
通常选择在怀孕15—18周，此时羊水增多较快，在胎儿周围形成较宽的羊水带，比较安全。极少数也可在怀孕20周做。随着超声仪技术的发展，羊膜腔穿刺术时间可以在怀孕较早期做，如怀孕11—14周，但流产危险高于怀孕14—18周。
5.羊膜腔穿刺术对孕妇有什么危险？
羊膜腔穿刺术对孕妇是一项创伤性检查。尽管大多数羊膜腔穿刺术是安全的，但有可能发生以下情况：
（1）有发生流产的危险，概率很小，大约1/250。
（2）孕妇发生并发症，常有以下一些情况：
①子宫收缩；②出血。
6.羊膜腔穿刺术会伤及胎儿吗？
穿刺针一般不会伤及胎儿。7.羊膜腔穿刺术获得的羊水可以做什么检查？
（1）羊水中的胎儿细胞可用于诊断胎儿是否患有染色体疾病。
（2）测定羊水中的甲型胎儿蛋白（AFP）含量，诊断胎儿是否有神经管畸形、腹裂等畸形。
（3）羊水中的胎儿细胞可用于分析胎儿性别，应用于患有伴性染色体遗传病的孕妇，决定胎儿的取舍问题。
（4）测定羊水内卵磷脂和鞘磷脂含量。
（5）用羊水测定胎儿的血型，以防母子血型不合。
（6）对羊水中的胎儿细胞做酶分析及各项测定，诊断胎儿是否患有代谢性疾病。
（7）测定羊水中肌酐、酶、蛋白质、激素等的含量，为诊断胎儿疾病提供指标。
（8）检查羊膜腔是否有感染存在。
8.羊水分析获得的正常结果能保证胎儿正常吗？
在诊断胎儿染色体异常方面，羊膜腔穿刺术检查方法的准确率可达99.4—100％。
9.羊膜腔穿刺术后什么时候能得到结果？
如果是分析胎儿染色体，通常需要2周时间，如果是测定甲型胎儿蛋白，几天即可得到结果。
小贴士：唐氏筛查“过滤”缺陷宝宝
唐氏综合征又称先天愚型，是我国发生率最高的出生缺陷之一。
患有唐氏综合征的孩子除了智力低下外，还会伴有其他畸形，比如先天性心脏病、消化管畸形，许多病人在成年前还会出现白内障、精神异常等。
人类细胞的染色体对数应该为23对（46条），其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人有22对男性、女性都一样的常染色体，而最后一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了一条染色体。随着分子诊断、分子病理技术的发展，通过唐氏筛查等产前诊断和早期干预，已经能够成熟地检测出胎儿是否具有出生缺陷，比如：唐氏综合征、神经管缺陷或其他染色体异常等。
一般而言，孕妇可在怀孕15周至18周时，到医院接受唐氏筛查。
筛查时通过抽取母亲的外周血，并检测其生化指标是否异常；如果有需要，孕妇可继续接受羊水穿刺，做进一步检查；然后分析判断胎儿患唐氏综合征的风险度；孕妇可通过知情选择，决定是否终止妊娠。
35岁以上的高龄孕妇需要接受这一筛查，35岁以下的所有怀孕人群都应该进行检查。目前在高龄孕妇中检出的唐氏综合征仅占所有唐氏综合征检出病例的20％，也就是说，还有80％的唐氏综合征缺陷婴儿发生在35岁以下的怀孕女性中。如果没有筛查，这些新生儿则可能成为“漏网之鱼”。
绒毛膜取样检查
与羊膜穿刺术相比，绒毛膜采样检查，不但可以取得更多胎儿基因与生化信息，而且，可以在怀孕更早期做，也可以更快知道结果。
不过，绒毛膜采样检查导致流产发生的可能性，比羊膜穿刺术要高。
1.哪些人需要做绒毛膜取样检查？
并不是所有孕妇都需要做绒毛膜取样检查，下列情况可以推荐此方法：
（1）年龄大于35岁的孕妇，想尽早知道胎儿是否有染色体异常；（2）生过畸形儿的妇女再次怀孕；（3）家族中有遗传病历史的孕妇。
2.怎样做绒毛膜取样检查？
绒毛膜取样检查是一种从孕妇子宫采取少许胎盘组织进行的检查。先超声检查确定胎盘位置和胎儿胎龄，然后根据确定的胎盘位置，选择取样的方法：一种是通过阴道、子宫颈插入一根柔韧的细导管到正发育的胎盘（经宫颈的方法），另一种是经过腹部插入一根细针到胎盘（经腹部的方法），取得少量的绒毛组织以供分析。以前一种方法常用。3.绒毛膜取样检查最好什么时候做？
绒毛膜取样检查最佳时间为怀孕第9—12周。能在怀孕早期进行检查是绒毛膜取样检查的优点。
4.孕妇什么时候不宜做绒毛膜取样检查？
（1）从末次月经算起，孕周超过12周的任何孕妇；（2）存在阴道感染的时候；（3）子宫形状异常，如患有子宫肌瘤或为双角子宫；（4）当阴道严重流血时。
5.绒毛膜取样检查对孕妇有影响吗？
绒毛膜取样检查是一项创伤性检查。如果操作正确，绒毛膜取样检查是安全的。约0.6—2.9％的孕妇在绒毛膜取样后，可能发生子宫痉挛、阴道少许流血。这些症状持续时间短，对妊娠无不良影响。其他危险可有：胎膜破裂，没有取到分析用的胎盘组织。Rh阴性的孕妇需注射Rh球蛋白以防止Rh血型不合的问题。
6.绒毛膜取样检查，会影响胎儿发育吗？
不会。因为临床上提取的绒毛细胞来自胚囊外层。囊内形成胎体，而绒毛细胞随着妊娠月份的增长逐渐退化，所以早期取绒毛诊断胎儿发育没有影响。但近来有文献报道，绒毛膜取样检查与胎儿发生肢体短缩畸形有一定关系。
7.绒毛膜取样检查较羊膜腔穿刺术具有的优势？
产前能在较早期诊断胎儿遗传和生化方面的异常是绒毛膜取样检查的主要优点。绒毛膜取样检查可比羊膜腔穿刺检查早4—6周进行。一些妇女选择这一检查的原因是她们想尽早知道结果以便做出有关妊娠的决定。
8.绒毛膜取样检查不足之处是什么？
绒毛膜取样检查不能检查出某些先天畸形，如神经管畸形、先天性心脏病等，以及胎儿肺的成熟度。极少数病例，绒毛膜取样检查的结果并不是真实的胎儿染色体图谱，它所检查出的是胎盘染色体的异常，并不反映胎儿自身。对这些病例中的异常情况，需要做进一步检查。
小贴士：
绒毛采检术和羊膜穿刺术两种检查之间的不同之处：
1.绒毛采检术在怀孕8—10周实施，如果发现胎儿有染色体异常，只要实施子宫内膜搔刮术即可终止怀孕，不仅在时间与金钱上较为经济，也比较安全；羊膜穿刺术则必须在怀孕16—20周实施，若胎儿有问题，必须利用引产的方式才能终止怀孕，整个过程与生产差不多，不仅肉体疼痛非常剧烈，耗费的时间与金钱较多，危险性也比较高。
2.绒毛采检术造成流产的几率是3—5％；羊膜穿刺术则不到1％。
3.绒毛采检术可能伤害到小生命，产生截肢的胎儿，几率大约是1％；羊膜穿刺术造成胎儿肢体伤害的几率则微乎其微。
4.绒毛采检术现在只能诊断出胎儿的性别与染色体异常；但羊膜穿刺术还可诊断胎儿是否有新陈代谢上的异常或神经管的缺损。
9.做绒毛膜取样检查，有什么不舒服的感觉吗？
绒毛膜采样的方式有两种——腹部穿刺法与子宫颈穿刺法。腹部穿刺法与先前所介绍的羊膜穿刺术类似；采用更常见的经宫颈取样的方法时，常会有子宫痉挛的感觉，仅此而已。整个操作不需麻醉。
10.取样的绒毛可作什么检查？
（1）胎儿染色体分析：在确定染色体的正常排序和胎儿性别后，染色体紊乱和唐氏综合征就能诊断。
（2）DNA研究：只有需要时才做。通过对DNA的分析能诊断出某些疾病如囊性纤维病和肌营养不良症。绒毛取样前的遗传咨询能得到有关家族病史的信息，这样就能对产前诊断出的一些问题进行讨论。
11.绒毛膜取样检查分析胎儿染色体准确率是多少？
绒毛膜取样检查准确率比较高，达99％。但极少情况下，有时还要求进一步做羊膜腔穿刺术。脐静脉穿刺术1.脐静脉穿刺术是怎么一回事？
脐静脉穿刺术是通过胎儿脐带中的血管获得少量胎儿的血液，直接对胎儿进行产前诊断的方法。
2.哪些孕妇需要做脐静脉穿刺术？
如果B超、羊膜腔穿刺术、绒毛膜取样术等方法均不能提供胎儿准确情况，或者是已经错过这些检查的时间，特别是一些需要评价胎儿血型、贫血情况时，为了能及时获得胎儿的情况，便于给予医学处理或治疗，医生会建议做这项检查。
3.脐静脉穿刺术在怀孕什么时候做？
通常在怀孕晚期，一般在怀孕18周以后。
4.脐静脉穿刺术获得的胎儿血可以诊断什么？
可以进行如下诊断：
（1）能较快诊断胎儿染色体病、代谢病、基因病以及性别鉴定；（2）确定胎儿血型、血小板数量，评价胎儿是否贫血；（3）评价胎儿宫内是否缺氧，生长发育是否迟缓；（4）确定胎儿是否有弓形虫病、巨细胞病毒感染、风疹病毒感染等，特别是当孕妇已显示有活动性感染存在时。
脐静脉穿刺术可进行胎儿宫内治疗，可将治疗药物直接输入胎儿体内。
5.脐静脉穿刺术对孕妇和胎儿有什么危险？
穿刺点出血是最常见的，但并不严重，其次有胎儿感染、胎血入母血、早产等。术后早产、死胎率为1—2％。此外，胎儿可能发生心动过缓，通常只是暂时的。
6.脐静脉穿刺术是怎样做的？
类似于羊膜腔穿刺术。在B超检查指引下，将细长的穿刺针通过孕妇腹部进入子宫，通过脐带中的脐静脉抽取少量胎儿血液。整个过程约45分到1小时。
