了解产前诊断，做个明白孕妈咪
生一个健康聪明的宝宝是每个家庭的愿望。然而，我国每年约有20—30万显而易见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的先天缺陷或先天畸型的婴儿总数高达80—120万，约占每年出生总人数的3%以上。
1.何谓产前诊断
产前诊断与产前检查是两个不同的概念。产前诊断即宫内诊断，是指在胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病（包括畸形和遗传性疾病），为能否继续妊娠提供科学依据。产前诊断既是帮助需要进行产前诊断的夫妇生育一个健康婴儿的重要医疗过程，又是提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾儿童的一道重要防线。
2.哪些孕妇需要做产前诊断
符合以下情况之一的孕妇需要做产前诊断：
（1）35岁以上高龄孕妇。
（2）曾生育过染色体病儿的孕妇。
（3）夫妇双方之一为染色体病基因携带者。
（4）曾生育过神经管畸形患儿的孕妇。
（5）有原因不明的多次流产、死胎、死产的孕妇。
（6）夫妇有先天性代谢性疾病或生育过代谢病患儿。
（7）家族中有严重伴性遗传病者。
（8）长期接触对孕妇、胎儿有害物质（放射线、农药等）的孕妇。
（9）孕期曾用过可能致畸药物或家中养宠物的孕妇。
（10）常规产检发现羊水过多或过少、胎儿发育异常或有可能胎儿畸形、孕妇孕期有严重内科并发症者。
3.产前诊断的技术有哪些
目前我们国家开展了以下较成熟可靠的产前诊断技术：
（1）超声波检查
超声波检查是最常用的一种产前诊断手段。超声波的优点是快速、对母婴无创伤、可以反复检查等，对明显的肢体及部分内脏畸形、小头畸形、无脑儿、明显的脑积水、胚胎发育异常、多胎妊娠、羊膜腔穿刺时胎盘定位具有很高的诊断价值。
（2）母体血、尿特殊检查
孕期少量的胎儿细胞、可扩散的代谢产物及蛋白质、酶等可通过胎儿进入母血循环，故采用母体血、尿做特殊检查，可间接诊断某些胎儿先天性疾病，如测定母血中甲胎蛋白（AFP）的水平，可诊断神经管畸形。检测血甲胎蛋白、血雌三醇、绒毛膜促性腺激素（HCG）三项联合数据，用来筛选高危先天愚型儿，再进行羊水细胞核型分析。
（3）羊膜腔穿刺
羊膜腔穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管畸形以及某些能在羊水中反映出来的遗传代谢性疾病。
穿刺最佳时间应选择在孕16—20周之间，用穿刺针经孕妇腹壁刺入羊膜腔抽取少量羊水进行细胞染色体、基因检查或生物化学免疫检查，主要对染色体畸形（如：Downs综合症、Turner综合症等）、神经管畸形（如无脑儿、脑积水、脊柱裂等）、代谢性疾病（甲状腺发育异常、肾上腺疾病等）有诊断价值。
不少孕妇认为这样的检查难免会影响胎儿或引起流产，因此不愿接受此项检查，实际上这些担心和顾虑是不必要的，这已经是一项十分成熟、安全的产前诊断技术。一般情况下，医生在通过无创检查后高度怀疑胎儿异常才会建议做羊膜穿刺，如把出生异常儿的危险性与穿刺可能造成的危险性相比，权衡得失，那么你就应理智地接受医生的建议了。
（4）绒毛细胞检查
绒毛细胞检查是近些年发展起来的一项新的产前诊断技术，检查的最佳时间为孕40—70天。检查的方法是：用一根细细的塑料管或金属管通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。绒毛细胞检查的优点是准确性高，检查时间早，故较羊膜穿刺意义更大。通过近几年的应用，证明这是一种较为安全、极有前途的产前诊断技术。
（5）X线检查
众所周知，X线对胎儿有一定的损害，特别是在妊娠早期，故一般情况下很少应用X线做产前诊断，但其在检查胎儿的骨骼发育方面具有其他检查手段所不可替代的优点。在妊娠晚期，若医生怀疑胎儿骨骼发育异常时，往往需要应用这一检查手段。
（6）胎儿镜检查
这是一项技术性较强的产前诊断项目，一般在孕15—20周进行。
经腹部小切口将胎儿镜插入羊膜腔，直接观察胎儿外形、性别，判断有无畸形，还可取皮肤活检或胎血标本，诊断代谢性疾病或血液病，还可进行某些宫内治疗。
这些应用价值确实很有吸引力，但事实上只有极少数孕妇需要进行胎儿镜检查，而且它造成的胎儿流产率达5%，由操作引起的胎儿死亡率达4？郾7%，因此，目前使用尚不广泛。
综上所述，对于可能有异常的胎儿进行产前诊断是优生的一项重要措施，其可能发生的副作用与生出异常儿的风险相比，显然是微不足道的。
当然，任何一种产前诊断措施都有其不确定性，孕妇和家属应正确认识这些检查技术。
有产前诊断指征的孕妇就应该听从医生的忠告，接受检查，千万不要因为某些不必要的顾虑和担心，而错过产前诊断的最佳时机。
专家指导
B型超声波检查
超声波，是频率在20千赫以上超过人耳听阈的声波。在目前的超声波方法中，B型超声波（B超）检查法是最主要的方法。因为B超可以直接显示图像，涉及的内容广泛，在预防、诊断、治疗、康复、监护和普查人体疾病中有很高的实用价值。借助B超诊断胎儿是否畸形的准确率较高。
但是，不适当的B超检查会损害胎儿的中枢神经。正常妊娠者应根据医生建议，在适当的时间接受适当的B超检查，次数不宜过多，每次检查时间不宜过长。
医院产前检查全程指导
围产期保健的最终目的是保障母儿健康，通常围产期指孕28周至产后7天。而目前国内已从受精卵着床和胚胎形成时开始，一直将工作进行到产后42天为止。
若在闭经后去医院进行初诊，确定怀孕后于12周至28周之前每月去产科门诊一次。孕28周至36周每隔二周去产检一次。在怀孕36周以后产检次数频繁，每周都需去门诊一次。
每次门诊，产科大夫要给孕妇做常规检查及化验检查，并核实胎儿发育与孕期是否相符，并进行一系列必要的咨询及血生化各项检查。
并通过努力来降低围产儿死亡、病残儿产生，孕妇、产妇并发症，以确保母子身心健康。
1.初诊
（1）身高：测量身高是非常有意义的，因为它可以估计你骨盆的大小，小骨盆意味着阴道分娩存在困难。如果你身高超过152厘米，除巨大胎儿外，估计阴道分娩不会有困难。但这只是一方面，还要进行骨盆测定，它是决定分娩方式的依据。
（2）体重：产检每次都要进行称量体重，核实你的体重是否正常增加，并且在每次称量时最好能穿同样重量的衣服，这样准确性好。
在早孕期体重无增长或减轻也是正常的，这与妊娠反应有关，所以你不必担心了。
（3）血压：正常血压大约是120/70毫米汞柱。如果血压升高到140/90毫米汞柱左右，就要考虑妊娠高血压。如平时血压正常，在产检血压较平时略高，可能与心情紧张有关，可稍待休息后再重新测量一次。在每次测量后，大夫会将结果记录在你的病历本上。
（4）全身检查：在12周建立产科病历。产科大夫将听诊心脏及肺。
检查五官、全身表浅淋巴结有否肿大，甲状腺有否结节或生理性肿大，肝、脾有否肿大及压痛。检查乳房有无肿块及乳头大、小、内陷否。
检查四肢关节，小腿踝部及手，触诊检查有无局部肿胀或浮肿。还要检查小腿有无静脉曲张。
对骨盆进行测量，检查子宫底部位置，用米尺进行子宫高度、宽度测量，从子宫高、宽也可用以估计胎儿生长状况。用超声多普勒听诊器听取胎心音，它可以扩大胎儿的心搏出声，你也能听到小生命在与你交流心声。
必要时还要进行妇科内诊检查，首先证实妊娠月份，检查骨盆有无畸形，子宫的宫颈口是否紧闭，同时对白带进行检查。内诊检查不会伤害胎儿，也不会造成流产。
2.化验检查
（1）血常规检查
目的：检查血色素，判断准妈妈是否贫血。轻度贫血对孕妇及分娩的影响不大，重度贫血可引起早产，低体重儿等不良后果。所以，发现贫血应及时治疗。检查血型，以备生产时输血，并预防新生儿溶血症。
血色素正常值：110g/L—150g/L。
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（2）尿常规检查
目的：检查尿液中是否有蛋白，糖及酮体，镜检红细胞和白细胞，尤其是蛋白的检测，可提示有无妊娠期高血压疾病的出现。
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（3）肝功能、肾功能检查
目的：检查准妈妈有无肝炎，肾炎等疾病。怀孕时肝脏、肾脏的负担加重，如肝、肾功能不正常，怀孕会使原来的疾病“雪上加霜”。
肝功能正常值：谷丙转氨酶0~40U/L；总胆红素0？郾6—1？郾2Mg/dl。
肾功能正常值：尿素氮8~21Mg/dl；肌酐0？郾9Mg/dl。
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（4）检测艾滋病毒（HIV）抗体
目的：检查妈妈是否感染了艾滋病，母婴传染是艾滋病的主要传播途径之一。
正常：阴性。
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（5）测甲胎蛋白（AFP）
筛查神经疾病，如：无脑儿及脊柱裂。
正常值：小于20。
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（6）检查乙肝六项
目的：检查孕妇是否感染乙肝病毒。如果已经感染就要转到传染病专科医院去生产。
正常：乙型肝炎表面抗原（HBsAa），阴性；乙型肝炎表面抗体（抗－HBs），阴性；乙型肝炎e抗原（HBeAg），阴性；乙型e抗体（抗－HBe），阴性；乙型肝炎核心抗体lgG（抗－HBcLgG），阴性；乙型肝炎核心抗体lgM（抗－HBclgM），阴性。
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（7）检查丙肝（HCV）病毒
目的：检查准妈妈是否感染丙型肝炎病毒，丙肝病毒也可通过胎盘传染给胎儿。如果已经感染要转到传染病专科医院去生产。
正常：阴性。
参考价：92元
（8）筛查唐氏儿
